长江日报大武汉客户端1月29日讯孩子不幸确诊患罕见病，救命药“依库珠单抗”曾一支价格超过2万元，全年用药近50万元；幸运的是，该药于去年底被纳入国家医保，经医保支付报销后，每支价格约千元。今年1月初，仙桃的刘女士经历了人生大悲大喜。
作为“依库珠单抗”进医保后湖北首个受益者，1月29日，刘女士的儿子小羽（化名）从武汉儿童医院平安出院。刘女士说：“孩子不幸得了罕见病，但又幸运地赶上了国家的好政策！”
发病率仅为7/100万
8岁男孩遭遇凶险罕见病
刘女士今年49岁，小羽是家里第二个孩子，今年才8岁。小羽平时身体很健康，今年元旦前后突然生病，出现腹痛、腹泻、头疼的情况。1月4日，孩子出现呕吐、发热、尿血的情况，刘女士带他在当地看病，又连夜转运到武汉儿童医院。
经过重症医学科、肾病内科多学科会诊，小羽被诊断“非典型溶血尿毒综合征”。这是一种发病率仅7/100万的凶险疾病，是全身性血栓性微血管病的一种，会导致微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤等严重后果。此病预后差，在急性发作期患者的死亡率高达25%，而度过急性期的患儿也极大可能发展为终末期肾病，甚至死亡。此疾病已被纳入我国第一批罕见病目录。
“孩子一来就被送进了重症监护室。听医生说他得了这么凶险又少见的病，我整个人都蒙了。”刘女士回忆起那个难忘的夜晚，5日凌晨三四点，她守在ICU门外大哭了一场，做好了“砸锅卖铁”的思想准备，“尽全力凑钱，给孩子能治到哪天是哪天”。
“救命药”有了“亲民价”
男孩成为湖北首个受益患者
好在，医生同时也带来了相对好的消息：治疗这种罕见病的特效药“依库珠单抗”，2022年11月批准进入我国临床使用，又于2023年底被纳入国家医保目录，2024年1月1日起正式施行。经过医保谈判，该药物降价幅度超八成，原本每支2.06万元，现在经医保支付报销后，每支价格约千元。
按照治疗方案，小羽一次需使用2支依库珠单抗，前3周为每周注射一次，此后每半个月注射一次，共持续半年。如是在降价前，整个周期药费近50万元；降价后，小羽家仅需自费2万余元，节省出40余万元。
有药可用，也用得起。政策的调整，让刘女士一家吃下定心丸，安心陪伴孩子治疗。1月10日，在武汉儿童医院肾病内科，小羽正式接受依库珠单抗的药物治疗，成为该药进入医保后湖北地区首个受益的患者。
王筱雯给小羽做检查。通讯员张祖国 摄
“孩子不幸得了罕见病，但又幸运地赶上了国家的好政策，我们的经济压力和心理压力大大减轻。”刘女士告诉长江日报记者，看着孩子脸色变得红润了，现在能吃能睡，精神也变好了，全家都很欣慰。
小羽家长给武汉儿童医院肾病内科王筱雯主任医师团队送锦旗。通讯员张祖国 摄
多位患儿将受益
专家期待更多“孤儿药”降价
经过三周的治疗，小羽的黄疸、贫血的情况很快得到改善，于1月29日出院，此后只需按期来武汉治疗即可。
同日，另一位患有同样罕见病的女孩馨馨（化名）也从老家黄冈赶来武汉儿童医院，住进肾病内科接受治疗。
特效药降价并惠及更多患儿，武汉儿童医院肾病内科主任医师王筱雯十分欣慰。她介绍，近十年来，该院约接诊二十多名非典型溶血尿毒综合征患儿，在依库珠单抗获批进入临床之前，按照诊疗规范，大多通过使用激素类免疫抑制剂治疗，存在一定副作用；对于肾脏严重受损的患儿，还需进行多次血液透析和血浆置换。依库珠单抗获批进入临床后，昂贵的价格往往让患儿家庭承受巨大压力。本轮降价后，患儿用药得到进一步保障。
罕见病患病人群少、市场需求少、药物研发成本高，用于预防、治疗罕见病的特效药物价格不菲，因此又被称为“孤儿药”。近年来，国家正在致力于提高罕见病患者用药的可及性。去年底公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》中，新增了15种罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。
“看到孩子用药后逐渐康复，家长脸上重现笑容，我们也为他们欢欣鼓舞。”王筱雯期待，能有更多罕见病患者被关注、用药需求被满足，帮他们战胜病魔、重获健康。
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